CASUS MEDICINALES

Wernicke-féle encephalopathia

A tiamin (B1-vitamin) aktív formájának (tiamin-pirofoszfát) hiányával magyarázható akut neuropszichiátriai tünetegyüttes a szakirodalmi adatok alapján jelentős morbiditási és mortalitási mutatókkal bír. Az empírium és a napi gyakorlat alapján úgy gondoljuk, ez raritás és csupán irodalmi adat.

A tünetegyüttest klasszikus formájában nystagmus, ophtalmoplegia és változó tudatállapot jellemzi. Ez a klasszikus triász azonban csak az igazolt esetek mintegy 15–20%-ában jelentkezik. A tiamin-pirofoszfát az agy anyagcsere-folyamatainak egyik esszenciális koenzime (1. ábra).

A tünetegyüttest Carl Wernicke, lengyel neurológus írta le 1881-ben, halállal végződő eseteknél. A betegség valós prevalenciája (0,5–22%) nehezen határozható meg, hiszen mellékleletként a boncolt esetek 75–80%-ában leírják. A jelentős szórás korrelál a népcsoport egy főre jutó alkoholfogyasztásával. A duodenumból aktív folyamat révén felszívódó, a vér-agy gáton aktív és passziv transzporttal átjutó tiamint dominálóan a gliasejtek konvertálják a szénhidrát- (piruvát-koenzim A), a lipid- és az aminosavmetabolizmusban egyaránt meghatározó szerepet játszó koenzimmé. A tiaminnak szerepe van továbbá a kolinerg és a szerotoninerg transzmisszióban is.

A klinikai kép manifesztációja – a tiaminhiány mértéke és tartama mellett – számos ismert genetikai faktor, az alapbetegség, a komorbid status, a kor és a nem függvénye is. A tartós hiány a tünetegyüttest cardiomyopathiával színezi.

A korai felismerés az általános és aspecifikus tünetek (gyengeség, fáradékonyság, fejfájás, abdominalis diszkomfort) miatt nehéz. Az akut megjelenési formát a mentalis status változása (az esetek 82%-ában), szemmozgás- vagy látászavar (az esetek 29%-ában) és általában a törzsi ataxia következtében fellépő mozgászavar jellemzi. Mindehhez még akut formában is társulhat stupor, hypotonia, hypothermia, papillaoedema okozta bilateralis látászavar, epileptiform görcsállapot, hallásvesztés, hallucináció – dominálóan a hypothalamus érintettsége és az excesszív glutaminkiáramlás és -aktivitás miatt.

A genetikai faktorok mellett hajlamosító tényezőnek számít az elégtelen tiaminbevitel, így számos diéta (például fényezett rizs fogyasztása), az alkoholbetegséggel járó malnutritio, a timain felszívódását nehezítő sebészi beavatkozások, rekurráló hányás, krónikus hasmenés, daganatos megbetegedés, illetve ennek kezelése, vesebetegségek, thyreotoxicosis, magnéziumdepletio (Crohn-betegség), bizonyos gyógyszerek szedése (nagy dózisú nitroglicerin, tolazamid stb.), krónikus vagy elhúzódó fertőzések.

A tünetegyüttesnek lényegében nincs specifikus diagnosztikája (liquor-diagnosztika, EEG), és a jellemző, MR-rel is kimutatható morfológiai elváltozások sem specifikusak.

A Wernicke-féle encephalopathia klinikai diagnózis.

Mindezek alapján – különös tekintettel a fatális kimenet lehetőségére –a Wernicke-encephalopathia diagnózisának felmerülte esetén a sürgősségi ellátás során az azonnali tiaminszubsztitúció az életmentés szintjén szükséges. Így minden olyan esetben, ahol alkoholhatás vagy más provokatív faktor mellett Wernicke jellegű tünetek jelentkeznek, a betegnek 150–200 mg tiamint kell intravénásan adni 100 ml fiziológiás sóoldatban 30 perc alatt, három alkalommal az első 24 órában.

1. eset

A negatív anamnézisű 25 éves gravida első, gemini terhességének 15. hetében ambulanter jelentkezett kórházunk Sürgősségi Egységén. Két hete kezdődött hányinger, hányás kapcsán hyperemesis gravidarum irányában obszerválták – metoclopramidot és magnesiumot kapott. A kezelés ellenére napi három-öt alkalommal hányt, két kg-ot fogyott is, kórházi ellátását tervezték. Ambulanciánkon megjelenésének reggelén családja észlelte zavartságát, „memóriazavarát”, bizonytalan járását, maga időszakos kettős látást panaszolt, kétszer hányt.

A vizsgálat során tudatilag időszakos kritikátlanságot, a rövidtávú memória bizonytalanságát tapasztaltuk. Vizsgálati paramétereit az 1. táblázatban foglaltuk össze. Fizikálisan jó magzati szívhangok voltak hallhatók. Mérsékelt exsiccosisra utaló jelek mellett bal oldali tekintésbénulást, mindkét oldali 1. fokú nystagmust és jelzett törzsi ataxiát találtunk.


A beteg a Wernicke-tünetegyüttes miatt az egyebekben is megkezdett volumenkorrekció (1000 ml sóoldat) mellett 200 mg thiamint kapott vénásan. A differenciáldiagnosztikailag felmerülő stroke kizárására koponya-MR-vizsgálatra irányítottuk, amelynek negatív lett az eredménye. A beteg visszaérkezésekor tudatilag feltisztult, ataxiája mérséklődött. Hyperemesis garvidarium indukálta Wernicke-féle encephalopathia diagnózisával nőgyógyászati osztályra helyeztük, ahol a folyamatos tiaminpótlás mellett a jelzett neurológiai eltérések egy hét alatt szanálódtak.


dr. Berényi Tamás
Szent Imre Kórház, Budapest