Szép új világ

Rákmentes gyerek születéséről írnak az angol lapok és némileg visszafogottabban az Index is beszámolt az eseményről. Valójában nem ennyire bombasztikus az esemény, de még így is elég elgondolkodtató. Ha pontosan akarunk fogalmazni, akkor egy olyan gyermek született Londonban, akin preimplantációs genetikai szűrést alkalmaztak a BRCA-1 génre. A BRCA-1 változatot hordozó nők 50-80%-ánál alakul ki emlő- vagy petefészekrák életük során. A gyerek tehát nem általában a ráktól, hanem a mell- és a petefészekráknak ettől a (leggyakoribb) formájától van védve.

A preimplantációs genetikai szűrés azt jelenti, hogy mesterséges megtermékenyítésnél a beültetendő embriókat vizsgálták előre, nehogy hordozzák a mondott káros változatot. Ilyen szűrés esetében a megtermékenyítést is kicsit másképpen végzik el, mint más esetekben, a spermiumot bejuttatják a petesejt belsejébe, így elkerülhetik azt, hogy más spermiumok DNS-e szennyezze a vizsgálatot. Ezután a genetikai elemzéshez mintát kell venni az embrióból, erre három technikát is alkalmaznak.

Az első és a legbiztonságosabb a sarki sejtek elemzésén alapul. A peteérés során ugyanis a kiszabaduló sejt még az osztódásának közepén jár csak. Nagyjából a tüszőrepedés idején osztódik először, majd a megtermékenyülés pillanatában fejezi be a második osztódását és lesz belőle rendes petesejt. Az első és a második osztódásnál is keletkezik egy-egy sarki sejt, ami azután az embrió felépítésében nem vesz részt. Ennél a módszernél ezeket a sarki sejteket távolítják el és vizsgálják meg, ami az embrió fejlődésében nem okoz semmilyen zavart. A módszer hátránya, hogy ebben az esetben csak az anya által átadott genetikai állomány vizsgálata lehetséges, az apáé, ami csak később, a spermiummal érkezik, nem.

A második esetben a háromnapos embrióból távolítanak el egy vagy két sejtet. Az embrió ekkor nyolc sejtből áll, tehát az egésznek akár az egynegyedét is kiemelik. Mivel az ember fejlődése ilyen korai stádiumban még nagyon rugalmas, ezért pótolni tudja a veszteséget. Ennek az eljárásnak is vannak hátulütői, a kutatások szerint ilyenkor elég nagyok a genetikai különbségek az egyes sejtek között, amik azután később eltűnnek, a hibásak kiválogatódnak. Így az egy vagy két sejt vizsgálatából könnyen kaphatunk hibás eredményt.

A harmadik módszer már egy nappal későbbi embriókkal dolgozik, amik a hólyagcsíra állapotba jutottak. A mintavétel előtt egy nappal apró lyukat ütnek az embriót körülvevő hártyán, aminek következtében ott kitüremkednek a sejtek. Ezekből a sejtekből azután akárhányat el lehet távolítani anélkül, hogy az embrió fejlődésébe beavatkoznánk. Ennek a módszernek az a fő hátránya, hogy nincsen idő második vizsgálattal ellenőrizni az eredményeket, mivel az ötödik napon be kell ültetni az embriókat az anyába.

Magát a genetikai vizsgálatot kétféle eljárással végzik: ha a kromoszómák törését, sokszorozódását akarják felderíteni, akkor azt elemzik, miként kapcsolódnak fluoreszcens DNS darabok az embrió kromoszómáihoz (FISH eljárás), ha egyes gének változatait kell felderíteni, akkor a polimeráz láncreakciót (PCR) lehet alkalmazni. Egyik eljárás sem teljesen megbízható, hatékonyságuk 70% körül mozog.

A beültetés előtti genetikai szűrést elsőként olyan esetekben kezdték alkalmazni, amikor az egyik szülő valamilyen súlyos genetikai rendellenesség (például a törékeny X-kromoszóma szindróma) hordozója volt. Alkalmazták a cisztás fibrózis nevű örökletes betegség kiszűrésére is. Ezekben az esetekben az eljárás indoka könnyen belátható, mivel a beteg gyerekek szenvedésekkel teli és reménytelen életre vannak kárhoztatva. Még így is jelentősen eltér az egyes országok szabályozása. Németországban csak a sarki sejtek vizsgálata megengedett, az embriók előzetes vizsgálata tiltott. Angliában tételesen fel van sorolva, hogy milyen genetikai tényezők vizsgálhatók, míg az Egyesült Államokban bármit lehet vizsgálni előzetesen.

Ugyan a dolog etikai vonatkozásának elemzését meghagynám a szakértőknek, azért érdemes egy-két dolgon elgondolkodnunk: Helyes-e olyan esetekben is szűrni az embriókat, amikor maga a betegség csak 40 éves kor környékén jelentkezik és addig az illető teljes életet élhet (ilyen például a Dr. House-ból ismerős Huntington chorea)? Megtehetjük-e olyankor, ha a genetikai állapot csak hajlamot jelez, mint például a BRCA gén esetében? A vizsgálat ára 2 millió forint feletti, nem jelenti-e ez azt, hogy idővel a gazdagok és a szegények között genetikai szakadék is nyílik?

Nádori Gergely