Mi a veleszületett (primer) immunhiány?

Köztudott, hogy az immunrendszer a szervezetünk védelmét szolgálja a baktériumokkal, a vírusokkal, a gombákkal, a parazitákkal és a szervezet saját tumoros sejtjeivel szemben. Szervezetünk képes felismerni, valamint speciális sejtekkel és ellenanyagokkal elpusztítani a különféle kórokozókat; ez az immunválasz.

Amennyiben az immunrendszer nem működik meg-felelően, valamelyik eleme hiányzik vagy menynyisége nagyon alacsony, akkor a szervezet nem képes felvenni a küzdelmet a behatoló kórokozóval szemben.

Az immunrendszer hiányos működését jelentő kóros állapotot immundefektusnak nevezzük. Ez elsősorban a fertőzésekkel szembeni csökkent védekezőképességben nyilvánul meg.

A primer immundeficienciák valamilyen genetikai ártalom következtében fellépő ritka, veleszületett, többnyire öröklődő immunhiányos állapotok, amelyek családi halmozódástmutathatnak.

Több mint 200 fajtája ismert a primer immunhiánynak, így nincs egy speciálisan erre a betegségre jellemző tünete. Sokkal inkább a "szokásos" betegségek sorozata jellemző (fül-, arc-, tüdő-, vagy gyomor-bélrendszeri betegségek, reumás ízületi gyulladások).

• Jellemző, hogy a betegségek gyakoriak, ismétlődnek, vagy elhúzódó, szokatlanul súlyos, nehezen gyógyítható, a gyógyszerekre nem reagáló lefolyásúak.Előfordul, hogy szokatlan kórokozó támadja meg a szervezetet.

• Tipikus tünet hiányában gyakran tévesztik össze más betegséggel a tüneteket, és ilyenkor a valódi ok, az immunhiány rejtve marad.

Egyes becslések szerint hazánkban akár 40000 primer immunhiányos beteg is lehet, figyelembe véve az enyhe, kezelést nem feltétlenül igénylő eseteket is.

Mik a primer immunhiány figyelmeztető jelei?

A primer immunhiány jelentkezhet csecsemőknél, gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban, azaz az élet során bármikor. Sokszor csupán a szokatlanul gyakori, állandóan visszatérő fertőzések vagy nehezen gyógyuló betegség hívja fel a figyelmet. Fontos tudni, hogy ha az alább felsorolt tünetek közül, bármelyik megfigyelhető, akkor érdemes a háziorvosához fordulni további immunológiai kivizsgálás végett.

• Krónikus, visszatérő fülfolyás vagy bakteriális arcüreggyulladás.
• Egy éven belül négy vagy több bakteriális fertőzés (arcüreggyulladás, tüdőgyulladás, középfülgyulladás).
• Két vagy több hónapon át tartó folyamatos antibiotikumoskezelés kis hatásfokkal.
• Két vagy több bakteriális tüdőgyulladás rövid időn belül.
• Újszülött, kis csecsemő súlyának csökkenése vagy növekedésben való elmaradása.
• Visszatérő, mélyen elhelyezkedő tályog a bőrben vagy más szervben.
• Állandóan kiújuló szájpenész egyéves koron túl.
• Intravénás antibiotikumkezelés szükségessége a fertőzés leküzdéséhez.
• Két vagy több szövődményes fertőzés, mint pl. csontvelőgyulladás, agyhártyagyulladás, szepszis, bőrgyulladás.
• Rokonok között előforduló immunhiány.
• Krónikus hasmenés.
• A bőr és körmök elváltozásai: ekcéma, gomba okozta fertőzések, egyéb szokatlan bőrjelenségek.
• A szájnyálkahártya visszatérő aftás fekélyei.
• Krónikus fáradtság. Felnőttkorban lehet ez akár vezető tünet is.

Hogyan történik a diagnózis felállítása?

A primer immunhiány helyes diagnózisa a figyelmeztető jelek felismerésével és megfelelő kiértékelésével kezdődik.

Az immunrendszerrel foglalkozó szakorvos, az immunológussegít a pontos diagnózis felállításában és a megfelelő kezelés megtalálásában.

A diagnózis felállítását segíti a részletes orvosi kórelőzmény, a fizikális vizsgálat, a vérkép és a védőoltási reakciók vizsgálata, valamint a családi kórtörténet.

Figyelem! A közösségbe járó gyermekeknél (bölcsőde, óvoda, általános iskola) az enyhe lefolyású, gyorsan gyógyuló, az életkori átlagnál nem gyakrabban jelentkező fertőző betegségek esetén nem kell immunhiány jelenlétére gondolni.

Fertőzések gyakorisága évente egészséges gyermekekben:

• csecsemőknél 6 vagy több;
• 1-2 éves kor között 5-6;
• 3-4 éves kor között 4-5;
• 5-9 éves kor között 5-6;
• 10-14 éves kor között 2-3.

Hogyan kezelik a primer immunhiányt?

A beteg állapotától és az immunhiány típusától függően különféle kezelési lehetőségek vannak.

A minimális teendő a visszatérő fertőzések kezelése antibiotikummal, amely megelőzi a fertőzés krónikussá válását, illetve a további felülfertőzést.

Másik fontos terápiás lehetőség a primer immunhiány kezelésében a rendszeres antitestpótló terápia, vagy más néven IVIG terápia. Az intravénás immunglobulin-pótlással (IVIG) bejuttathatjuk a szervezetbe azokat az antitesteket, ellenanyagokat, amelyeket nem képes önmagától termelni.

Egyes betegségekben őssejtátültetésre, enzimpótlásra vagy génterápiára lehet szükség.

A modern kutatási eredményeknek, a megfelelő kezelési eljárásoknak, az információkhoz való könnyebb hozzáférésnek köszönhetően a primer immunhiányos beteg dolgozhat, iskolába járhat, sportolhat és részt vehet a családi és társadalmi eseményekben. Csökkennek a fertőzések és az egyéb betegségekből eredő problémák, teljesebb életet élhetnek.