Szülői életkor és a kromoszóma-rendellenességek
A magzati kromoszómavizsgálatok 70-80%-át az idős anyai életkor miatt végzik. Régóta ismert, hogy a terhes idősebb kora esetén valamennyi magzati triszómia kockázata magasabb (első táblázat). Az anyai életkor kardinális szerepet játszik a magzati kromoszóma-rendellenességek születési gyakoriságában. Amennyiben a terhes kismama 35 éves vagy idősebb, úgy kora különböző mértékű kockázatot jelent az esetleges magzati kromoszóma-rendellenesség előfordulására.
A kromoszóma-rendellenességek gyakorisága az anyai életkor függvényében (16. hét) Anyai életkor (év) Down- szindróma(%) Összes kromoszóma- rendellenesség(%) Az anyai életkorhoz kapcsolható leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a 21-triszómia(Down-szindróma), a 18-as és a 13-as kromoszóma triszómiája. Ez azt jelenti, hogy az említett kromoszómákból a normális kettő (egy pár) helyett három fordul elő. Az utóbbi években azt is bizonyították, hogy ezért az emelkedésért nemcsak az anya, hanem részben az apa életkora is felelős.
A jelenleg elfogadott általános citogenetikai kockázat mértékét az anya és az apa életkorának függvényében a második táblázat mutatja. A táblázatból jól látható, hogy az anya 40 éves kora felett körülbelül kétszer akkora a citogenetikai kockázat, mint alatta és szintén legalább kétszeres az ugyanilyen korcsoportú apák gyermekei körében. Az anyai életkor tehát nem olyan nagymértékben befolyásolja a 21-es triszómiás (Down-szindrómás) fogamzások számát, mint korábban hittük. A 34 évesnél fiatalabb apa mellett a 41-46 éves anyák kockázata 1/100, tehát csak ötszöröse az átlagénak és nem tízszerese, mint amennyi az apai életkor figyelmen kívül hagyásával lenne.
Az egyszerű non-disjunctiós 21-triszómia és egyéb de novo kromoszómarendellenességek általános genetikai kockázata az anyai és az apai életkor ismeretében Apai
életkor (év)41—46 (~43,5)
21-triszómia
(%)
rendellenesség
(%)
21-triszómia
(%)
rendellenesség
(%)A nagyon fiatal nők (20 évnél fiatalabb) terhességeiben a kockázat szintén magasabb, mint a 20-29 évesek között, de ennek mértéke nem éri el a magzati kromoszómavizsgálat javallatának mértékét, mivel ebben a korcsoportban a kockázat kevesebb mint 1%.
Az anyai életkor és a kromoszóma-rendellenességek közötti összefüggésre újabban a mikrocirkulációs elmélet nyújt racionális magyarázatot. Az elmélet felveti a hormonális kiegyensúlyozatlanság lehetőségét, amelyet az érő és az érett tüszők körüli kevésbé optimális mikrocirkuláció okozna. Ennek következtében csökken a tüsző körüli hajszálereken átfolyó vér mennyisége, ezáltal az oxigénellátottság, mely az őstüsző (oocyta) sejten belüli pH-jának csökkenéséhez vezet, ez aztán befolyásolhatja a sejtosztódásban kulcsszerepet játszó oszlási orsót és így vezethet a kromoszómák nondisjunctiójához (nem szétválásához).A Down-szindróma
A kromoszóma-rendellenességek közül a leggyakoribb a 21-es, a 18-as és a 13-as kromoszómák triszómiája, egyes deléciós szindrómák és a nemikromoszóma-rendellenességek. Ezek közül kiemelkedik a 21-es triszómia, amely a jól ismert Down-szindróma klinikai képéért felelős és jelentőségét annak köszönheti, hogy a mentalis retardatióhoz vezető kromoszóma-rendellenességek közül a leggyakoribb (az értelmi fogyatékosok 5%-áért felelős), ugyanakkor azonban reális lehetőség van születési gyakorisága csökkentésére.
A születési gyakoriság jelenleg 1/800. A fogamzás idején a 21-triszómiás zigóták (megtermékenyített petesejtek) gyakorisága ennél jóval magasabb, azonban 85%-uk méhen belül elhal és így spontán vetélést vagy késői magzati veszteséget (halvaszülést) okoz. Az anya életkorának előrehaladtával a születési gyakoriság meggyőzően növekszik. A terhesség 16. hetében (a magzatvíz-mintavétel időpontjában) a gyakoriság a 35 éves nők körében 1/200, 39 éves korban 1/100 és 42 éves életkorban már 1/50! (11. 3. ábra). Ez az apai életkortól függően is lényegesen változik a korábban elmondottaknak megfelelően.
16. ábra A 21-triszómia gyakorisága az anya életkorához viszonyítva a terhesség 16. hetében A klinikai kép
A beteg gyermek arca sokszor már önmagában lehetővé teszi a diagnózist (11. 4. ábra). Jellemző tünetei a lapos arcél, a ferde (mongoloid) szemrések, a szivárványhártya pontozottsága. A szivárványhártya szélén körben szürkésfehér foltok láthatók, amelyek sószemcsékre emlékeztetnek és az első életév végére eltűnnek (Brushfield-foltok). Jelemzőek a szokásosnál távolabb elhelyezkedő szemek, a kis, mélyen ülő fülkagylók, a kis orr, a benyomott orrgyök, a nagy barázdált, a nyitott szájból kilógó nyelv. Az újszülött bőre - különösen a tarkóján - redőkbe emelhető. A kéz rövid és széles, az esetek 50%-ában kétoldali "majombarázda" (négyujjas árok) figyelhető meg. Az ujjak rövidek és gyakori, hogy az V. ujj csak két ujjpercből áll. Az öregujj és a második lábujj közötti távolság megnő, jellegzetes talpi szandálárok látható. Az ujjlécrajzolatban az alacsony redőszámú ívek dominálnak és jellegzetes a tenyéri rajzolat is. Az újszülött és a fiatal Down-kóros csecsemő túlságosan nyugodt, ritkán sír, az izomtónusa erősen csökkent, az újszülöttkori sárgaság csaknem mindig elhúzódik. Az ízületi szalagok lazák, az ízületek túlnyújthatók, a későbbi életkorban ízületi deformitások jelentkeznek. A szemészeti rendellenességek közül a kancsalság mintegy 20%-ban fordul elő, 8 éves kor után gyakori a szürkehályog kifejlődése is. Jellemző a testi fejletlenség. Születési súlyuk és a lepény súlya is kisebb az átlagosnál, a tesmagasságuk felnőttkorban sem éri el a 150 cm-t. Veleszületett szívhiba a betegek 35-60%-ában fordul elő, leggyakoribb a szívbelhártya-defektus, a kamrai sövényhiány és egyéb, összetett szívfejlődési rendellenességek. A patkóbél szűkülete és teljes elzáródása 300-szor gyakrabban fordul elő, mint egészségesek esetében. A Down-kóros gyermekek esendőbbek, gyakoribbak és elhúzódóbbak a légúti hurutok. A társuló rendellenességek jellegétől függ, hogy meddig élnek. Régen 50%-uk egy éven belül meghalt. Az utóbbi években az orvosi ellátás és a társadalmi gondoskodás javulásával egyre nőnek esélyeik az életben maradáshoz. A 4 évesnél fiatalabb Down-kóros gyermekek halálozása az átlagpopulációhoz képest 52-szer, a 10 évesnél idősebbeké 7-szer magasabb. Jelenleg közel 50%-uk eléri a harmadik életévtizedet és néhányan ennél is magasabb kort megérnek.
A Down-szindróma ismétlődési kockázata és citogenetikája A Down-szindróma a legtöbbször egyszerű 21-triszómia következménye, amely a sejtosztódás során bekövetkező osztódási zavarnak fogható fel. Ez adja az esetek 95%-át. DNS-vizsgálatokkal kimutatták, hogy a szám feletti kromoszóma az esetek 87%-ában anyai eredetű. Az egyszerű 21-triszómia gyakorisága a szülők életkorának előrehaladásával növekszik. Az ismétlődési kockázat az anya 35 éves kora alatt nem éri el az 1%-ot. A 35 év felett az életkor-specifikus kockázatot szokás megadni. Mindig érdemes tekintetbe venni az apa életkorát is.
Az esetek 4%-ában a 21-triszómia translocatiós forma. Ez azt jelenti, hogy valamelyik szülőben a 21-es kromoszóma egy másik kromoszómára áthelyeződik. Ez a kromoszóma leggyakrabban a 14-es, ritkábban a 22-es. Mivel az érintett szülőben a kromoszómák darabszámra és szerkezetileg rendben vannak, így ennek látható jele nincs. Azonban a megtermékenyítés után a sejtosztódás során már különböző mértékben számolni kell a betegség megjelenésével. A kockázat mértéke a translocatio jellegétől függ. A gyakorlatban ez általában 10-20% között mozog. Megemlítjük, hogy a translocatiós formát és az egyszerű 21-triszómiás formát klinikailag nem lehet megkülönböztetni egymástól.
A Down-szindrómás betegek 1%-a igazolható módon mozaik, tehát 21-triszómiás és egészséges sejtvonalakkal rendelkeznek. A részletek említése nélkül ez is sejtosztódási zavar következménye. Minél több ép sejtje van a mozaikos betegnek, annál kevésbé mutatja a jellegzetes klinikai képet. Mivel szövettípusonként is változó lehet a sejtek aránya, az is előfordulhat, hogy a külső klinikai jelek alapján Down- szindrómás gyermek szellemileg alig érintett. A mozaik triszómiás gyermek szüleinek további terhességeiben az ismétlődési kockázat nem magasabb az átlagosnál, azaz az életkor-specifikus kockázatnál.A Down-szindróma méhen belüli diagnosztikája
A legodaadóbb szülői vagy egészségügyi gyermekotthoni gondoskodás sem biztosíték arra, hogy a Down-szindrómások elfogadhatóan be tudjanak illeszkedi a társadalomba, ugyanakkor a családokra és a közegészségügyre komoly pszichés és anyagi terhet jelentenek. Mindezeket figyelembe véve elfogadottnak tekinthető, hogy kívánatos születésük megelőzése.
A méhen belüli diagnosztika magzatvíz vagy lepényboholy-sejtekből végzett kromoszómavizsgálattal lehetséges. Ezen vizsgálatok elvégzése akkor indokolt, ha a méhen belüli magzat genetikai kockázata eléri az 1%-ot. Mivel az egyszerű 21-triszómia ismétlődési kockázata az anya 35 éves életkora alatt nem éri el az 1%-ot, ezért ilyen esetekben a magzati kromoszómavizsgálatot csak akkor végezzük el, ha a pár kifejezetten kéri a vizsgálatot, mivel korábban egyszerű 21-triszómiás gyermekük született. A 35 évesnél idősebbek esetében már az életkor-specifikus kockázat önmagában is a vizsgálat javallatát képezi. A Down-szindrómás fiúk általában sterilek, a lányok azonban ritkán teherbe eshetnek. Elméletileg gyermekeik 50%-a lenne beteg, de a méhen belüli nagyarányú veszteséget (spontán vetélés, méhen belüli elhalás) figyelembe véve ez a kockázat nem magasabb 15-20%-nál. A magzati kromoszómavizsgálat feltétlenül indokolt.A Down-szindróma szűrésének lehetőségei
Hazánkban az utóbbi két évtizedben tapasztalt átmeneti emelkedés ellenére a születésszám folyamatosan csökkenő tendenciát mutat. Tavaly 95 ezer újszülött látta meg a napvilágot. Ez évtizedek óta negatív rekord. A tapasztalatok azt mutatják, hogy növekszik az idősebb terhesek aránya a szülőnők között. Napjainkban a szülőnők 92-93%-a 35 évesnél fiatalabb, és ez a nagy csoport szüli a Down-szindrómás magzatok 75%-át! A maradék 25%-ot viszont a 35 évesnél idősebbek szülik, tehát ha ebben a csoportban eredményes a méhen belüli szűrés és a diagnosztika, akkor a Down-szindróma születési gyakoriságát 25%-al csökkenthetjük.
A vizsgálathoz a magzatvízsejtek, vagy a lepényboholy-sejtek vizsgálata jön szóba. Erről a későbbiekben részletesen szólunk.
Napjainkban már hazánkban minden 35. életévét betöltött várandós kismamának tanácsos a fenti vizsgálatok valamelyikét igénybe venni. Nem elhanyagolható szempont az sem, hogy a fenti vizsgálatokkal nemcsak a 21-triszómiás magzatok, hanem egyéb kromoszóma-rendellenességek is felismerhetők.
Már említettük, hogy a terhesség 16. hetében vett anyai vérből az AFP-koncentráció normális eloszlása balra tolódik. Gyakorlatilag igazolódott, hogy a Down-szindrómás magzatok 70%-a esetében az anyai AFP-koncentráció az alacsony tartományban helyezkedik el. Ismételten hangsúlyozzuk, hogy ez egyáltalán nem jelenti a magzat érintettségét, csupán a betegség előfordulásának a statisztikai valószínűségét növeli, de nem éri el a diagnosztikai méhen belüli vizsgálat (magzatvíz-mintavétel) kockázatát akkor, ha a 35 évesnél fiatalabb terhes ultrahangvizsgálati lelete megnyugtató. Álláspontunk az, hogy nem lehet a magzati kromoszóma-rendellenességek szűrését csupán az alacsony anyai szérum-AFP-értékre alapozni. Amennyiben az AFP-érték mellett egyéb biokémiai markert is megvizsgáltak, vagy ultrahanggal látott eltérések is fennállnak, illetve a genetikai tanácsot adó orvossal történő részletes megbeszélés eredménye és a vizsgálati leletek értékelése felveti az esetleges magzati kromoszóma-rendellenesség előfordulási lehetőségét, illetve annak 1%-nál nagyobb mértékét, úgy természetesen tanácsos a vizsgálat elvégzése.A magzat kromoszómavizsgálatának javallatai
A méhen belüli invazív magzati genetikai vizsgálatok legnagyobb részét azért végzik, hogy a magzat kromoszóma-összetételét megállapítsák. Ezen vizsgálatok teszik ki az összes genetikai vizsgálat körülbelül 70%-át. Érdemes tehát erről többet tudnunk, és összefoglalni azokat a javallati köröket, amelyek esetén a magzati genetikai vizsgálat elvégzése tanácsolható.
A genetikai tanácsadáson minden esetben felajánlják a magzati kromoszómavizsgálat valamelyik formáját akkor, ha a magzati kromoszóma-rendellenesség kockázata eléri vagy meghaladja az 1%-ot. A következőkben foglaljuk össze azokat a javallati köröket, melyek szóba jöhetnek.
1. Az idős anyai életkor
A korábbiakban részletesen szóltunk ennek jelentőségéről. Itt csak a teljesség kedvéért kiemeljük, hogy minden terhes kismamának tanácsos a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése akkor, ha életkora eléri vagy meghaladja a 35 évet. A vizsgálat elvégzése akkor is tanácsos, ha a terhes és családja genetikai szempontból nem terhelt, illetve az elvégzett rutin-szűrővizsgálatok nem mutattak eltérést. Érdekességképpen jó tudnunk, hogy a tapasztalatok szerint az összes magzati kromoszómavizsgálat 65-70%-a az anya életkora miatt történik.
2. Idős apai életkor
A szülők életkora és a magzati kromoszóma-rendellenességek előfordulási gyakorisága közötti összefüggésről már szóltunk. Itt csak felhívjuk a figyelmet arra, hogy amennyiben az apa életkora eléri, vagy meghaladja a 45 évet, úgy tanácsos a magzat kromoszómavizsgálata.
3. Valamelyik szülő kiegyensúlyozott translocatiohordozósága ismert (azaz kiegyensúlyozott kromoszómaátrendeződésről van szó)
A habitualis (szokványos, visszatérő spontán vetélés) kapcsán erről részletesen beszéltünk. Amennyiben az egyik szülő kiegyensúlyozott kromoszómaátrendeződése ismert, úgy a kromoszómaátrendeződés típusának a függvényében átlagosan 10-20% között mozog annak a valószínűsége, hogy a magzat nem kiegyensúlyozott kromoszóma-összetétellel szülessen meg, azaz beteg legyen.
4. A szülők valamelyike nemikromoszóma-rendellenességben szenved
A gyakorlati szempontból itt a férfi Klinefelter-szindrómája (47,XXY), vagy a "szuper férfi" szindróma (47,XYY), vagy a nő Turner-szindrómája (45,X0), vagy egyéb ritka nemikromoszóma-eltérések jönnek szóba, például a 47,XXX nő. A gyakorlatban ez csak egészen kivételesen fordulhat elő. Inkább elméleti, mint gyakorlati jelentősége van.
5. A magzat nemének méhen belüli meghatározása
Vannak olyan öröklődő genetikai betegségek, melyek csak a fiúkat érintik, csak a fiúk lehetnek betegek. A nemhez kötötten öröklődő betegségekről korábban volt már szó. Itt csak kiragadjuk pl. az izomsorvadás egyik nemhez kötötten öröklődő formáját a Duchenne-típusú izomsorvadást. Tudjuk, hogy a betegség kialakulásáért felelős kóros gént az egyébként egészséges hordozó anya 50%-os valószínűséggel adhatja át fiú utódjának. Ilyen esetben szóba jön a magzat nemének meghatározása, és amennyiben a vizsgálat eredménye fiú magzatot igazolt, a házaspárnak joga van dönteni a terhesség sorsa felől. Megemlítjük, hogy a fenti betegség méhen belüli felismerésére ma már egyéb molekuláris diagnosztikai lehetőségeink is vannak, melyek segítségével még igazolt fiú magzat esetében is ki lehet zárni vagy igazolni a magzat érintettségét. A fenti esetben a nemmeghatározás csak akkor jön szóba, ha a terhesség kora előrehaladott és a család többi tagjának genetikai kivizsgálása nem történt meg.
6. Szülői aggodalom a korábban kromoszóma-rendellenességgel született gyermek miatt
Már a Down-szindróma tárgyalásakor említettük, hogy a betegség az esetek 95%-ában véletlenszerű sejtosztódási zavar következtében jön létre. Ilyen esetben újabb terhesség esetén az ismétlődési kockázat nem magasabb, mint az anya életkorából fakadó kockázat. Például egy 25 éves terhes esetében ez a kockázat messze nem éri el a magzati kromoszómavizsgálatát javallataként meghatározott 1%-ot. Azonban a szülők teljességgel érthető aggodalma miatt a magzati kromoszómavizsgálatnak ez javallatát képezi.
7. Ultrahangvizsgálattal kromoszóma-rendellenességre gyanús jelek
Az ultrahangvizsgálat széleskörűen és a leggyakrabban alkalmazott magzati nem invazív diagnosztikai és szűrő módszer. Segítségével - természetesen bizonyos találati pontossággal - fel tudunk ismerni súlyos vagy kevésbé súlyos magzati fejlődési rendellenességeket. Ezt követően a rendellenesség jellege határozza meg a teendőket. Az ultrahangvizsgálat során azonban találhatunk olyan, önmagában egyáltalán nem kóros és nem jelentős elváltozásokat, melyek felvethetik esetleges kromoszóma-rendellenesség lehetőségét. Ilyen esetben az elváltozás jellege alapján és egyéb adatok birtokában mérlegelni kell az esetleges magzati kromoszómavizsgálat elvégzését. Természetesen ez nagy tapasztalatot és széles körű ismereteket követel mind az ultrahangvizsgálatot végzőtől, mind a tanácsot adó orvostól.
TERHESSÉG 35 ÉV FELETT
Egyre több olyan fiatal hölggyel találkozhatunk, akik, bár szeretnének babát, mégis a későbbi életkorra halasztják a gyermekvállalást. A jelenség nem egyedi, sokkal inkább egyfajta trendről beszélhetünk, amely a nyugati országokban már jó ideje megfigyelhető: mivel pár éve a hazai adatok is alátámasztják, hogy valóban egyre gyakoribb jelenségről van szó, érdemes megvizsgálnunk, hogy milyen problémák merülhetnek fel a harmincöt év felett vállalt terhesség esetén. Rovatunk nőgyógyász szakértője senkit nem tanácsol el a babavárástól, nagyon fontos azonban, hogy a leendő anyukák valóban tisztában legyenek az esetlegesen felmerülő veszélyekkel.
Befolyásolhatja-e korábbi életmódunk a születendő baba egészségét?
"Bár tisztában vagyok vele, hogy ma már hazánkban is elérhetőek azok a modern magzati szűrővizsgálatok, amelyekkel szerencsés esetben időben felismerhetőek a születendő baba egészségét fenyegető veszélyek, mégis aggódnék a leendő gyermekem egészsége miatt" - mondja Virág (35), aki ugyan a közeljövőben továbbra sem tervezi, hogy gyermeket vállaljon, mégis felmerült benne, hogy kisbabája esetleg betegen jönne a világra. Mint mondja, ennek főleg eddigi életmódja az oka: "Ennyi idősen már annyi mindennel romboltam a génjeim, helytelen táplálkozással, alkohollal, cigarettával, gyógyszerekkel és a sok stresszel, nem számítva a városi "jó" levegőt, hogy van bennem némi félelem ezzel kapcsolatban." Virág ugyan rendszeresen edz - heti kétszer minimum - mégis úgy érzi, hogy eddigi életmódja rossz esetben negatívan érinthetné utódja egészségét.
„Az életmódbeli tényezők valóban nagyon fontosak a magzat egészsége szempontjából, és ez az állítás még inkább igaznak tekinthető akkor, ha egy hölgy idősebb korban dönt a gyermekvállalás mellett. Az életmód természetesen csak az egyik – bár nagyon fontos – tényező, emellett azonban számos olyan kromoszóma-rendellenességgel is számolnunk kell, amelyeknél az idősebb életkor már önmagában is fokozott kockázati tényezőt jelent. A némileg megváltozott gazdasági és társadalmi körülmények miatt ma már egyre többen választják a későbbi terhességet: elég, ha arra gondolunk, hogy egy átlagos fiatal párnak mennyi nehézséget kell leküzdenie, amire sikerül előteremteniük a gyermekneveléshez szükséges egzisztenciát. A megfelelő magzati szűrővizsgálatok elvégzése újabban ezért is kap kiemelt szerepet: a harmincöt-negyven közötti nők, bár sokszor érettebbek lelkileg és az anyagi hátterük is jóval biztosabb, már a veszélyeztetett terhességi kategóriába tartoznak” - mondta Dr. Gasztonyi Zoltán, az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum szakmai vezetője.
Legyünk tisztában a veszélyekkel és a lehetséges problémákkal!
Ha Ön már elmúlt 35 éves, de később még babát szeretne, akkor a teherbeesést megelőzően feltétlenül érdemes megfontolnia az alábbiakat. A 35 vagy a 40 év felett vállalt terhességek némileg ugyan kockázatosabbak, mintha fiatalabb korban vállalunk gyermeket, a megfelelő szűrővizsgálatokkal és a minden részletre kiterjedő előzetes családtervezéssel azonban jó eséllyel ugyanúgy egészséges gyermeknek adhatunk életet. Biológiai óránk „ketyegése” az élet természetes velejárója, így valójában semmi „mágikus” nincs abban, hogy elmúltunk harmincöt évesek: egyszerűen maga az idősebb életkor az, ami miatt már valamivel körültekintőbben érdemes eljárnunk, ha babát szeretnénk. Milyen veszélyekkel és nehézségekkel kell számolnunk 35 vagy 40 év felett?
A sikeres teherbeesés hosszabb időt vehet igénybe: a születés pillanatát követően már minden nő rendelkezik az összes petesejttel, amelyek élete folyamán – egy-egy menstruáció alkalmával – ha elmarad a megtermékenyítés, egyenként ürülnek a szervezetéből. Ahogy elérjük a harminc éves kort, petesejtjeink minősége némileg romlani kezd, ezen kívül előfordulhat, hogy fokozatosan egyre kevesebb petesejt érik meg, annak ellenére, hogy menstruációs ciklusaink továbbra is szabályosak maradnak. Azt jelenti-e mindez, hogy többet már nem eshetünk teherbe? Természetesen nem, hiszen ezek a petesejtek is teljesen alkalmasak a megtermékenyítésre, mindössze arról van szó, hogy a sikeres teherbeesés valamivel hosszabb időt vehet igénybe, mint fiatalabb éveinkben. Szakorvosi segítségre abban az esetben van szükségünk, ha a rendszeres nemi élet ellenére hat hónapnál hosszabb idő alatt sem sikerül teherbe esnünk: ha ez a helyzet, előfordulhat hogy kivizsgálás után nőgyógyászati beavatkozásra, vagy mesterséges megtermékenyítésre lesz szükségünk a sikeres fogamzáshoz.
Nagyobb eséllyel számíthatunk ikerterhességre: A sikeres megtermékenyítés esélyét segítő (asszisztált reprodukciós) eljárásoknak „köszönhetően” nagyobb eséllyel születhetnek ikreink (ezek közé tartozik például a mesterséges megtermékenyítés – közismert nevén a „lombikbébi-program”, rövidítve IVF). Ennek oka egyrészt, hogy a megtermékenyítés esélyét fokozó módszerek a legtöbb esetben a peteérést serkentik, másrészt az IVF után az eredményesség növelése céljából gyakran 2-3 embriót is beültetnek a méh üregébe.
Nagyobb eséllyel fejlődhet ki náluk terhességi cukorbetegség: a terhességi cukorbetegség – orvosi nevén a gesztációs diabétesz – kizárólag a terhesség kilenc hónapja alatt fennálló kórós anyagcsere-állapot. Ennek során – a terhességi hormonok hatására – csökken a sejtek inzulin iránti érzékenysége, így átmenetileg megemelkedik a vércukorszint, maguk a sejtek mégis szőlőcukorhiányban szenvednek. A megemelkedett vércukorszint a szülés után általában magától rendeződik, így nincs szükség további kezelésre, de ismert az is, hogy a terhességi cukorbetegségben szenvedő nők életük hátralévő részében nagyobb eséllyel betegszenek meg a felnőttkori, 2-es típusú cukorbetegségben. A terhességi cukorbetegség kialakulásának esélye szintén nő a korral, így ha később vállalunk babát, a vércukorszint pontos szabályzására is szükség lehet. Ezt elérhetjük például a megfelelő étrenddel, továbbá a megfelelő tornagyakorlatok elvégzésével és más életmódbeli változtatásokkal. Előfordulhat, hogy a vércukorszint megfelelő szinten történő tartásához gyógyszeres kezelésre is szükség van.
Idősebb korban nő az esélye, hogy császármetszésre lesz szükség: 35 év felett egyre több terhességgel kapcsolatos komplikáció – például magasvérnyomás, terhességi cukorbetegség vagy mélyenfekvő méhlepény – lehet jelen, amelyek szükségessé tehetik a kisbaba császármetszéssel történő kiemelését. A szülést nehezítő körülmények általában azoknál a 35 év feletti kismamáknál fordulnak elő gyakrabban, akiknek ez az első terhességük. Szintén császármetszésre lehet szükség abban az esetben, ha kettes, hármas- vagy négyesikreket várunk (ötös-, hatos-, hetes- vagy nyolcasikrek már igen ritkán fordulnak elő, mindazonáltal még az utóbbira is volt példa a közelmúltban).
Megnő a különféle kromoszóma-rendellenességek kockázata: az idősebb anyák gyermekeinél nagyobb eséllyel fordulhatnak elő a kromoszómákat érintő rendellenességek. (Ezek fiatalabb korban is érinthetik a magzatot, de csak kisebb eséllyel: az enyhébb és a súlyosabb magzati rendellenességek általános előfordulási aránya egyaránt 3-3%, tehát összesen körülbelül 6% - ez az az arány, amellyel a terhesség során minden anyának számolnia kell). A magzat egészségét fenyegető kromoszóma-rendellenességek közül talán a Down-kór a legismertebb (a betegséget a 21-es kromoszóma triszómiája okozza, vagyis a normális kettő helyett három kromoszóma található a testi sejtekben), sajnos azonban nemcsak a Down-kór, hanem a 18-as és 13-as kromoszómák triszómiái, vagyis az Edwards- és a Patau-kór is nagyobb eséllyel fordulhatnak elő a kor előrehaladtával. Az ivari kromoszómák számbeli eltéréseivel szintén számolni kell: ezek szerencsére kevésbé járnak súlyos következményekkel, mint a testi kromoszómák eltérései, gyakori azonban, hogy meddőséget okoznak (ide tartozik az Ullrich-Turner-szindróma, a Klinefelter-szindróma, a tripla-X-szindróma és a dupla-Y-szindróma).
Fokozódik a vetélés esélye: a vetélés kockázatára sajnos szintén nagyobb eséllyel számíthatunk, ha az idősebb korosztályba tartozunk. Ennek oka az esetek döntő többségében ugyancsak a kromoszóma-rendellenességek gyakoribbá válásában keresendő.
Mikor beszélünk veszélyeztetett terhességről?
Veszélyeztetett terhességről beszélünk azokban az esetekben, amikor a várandós asszony vagy a magzat élete valamilyen, a terhesség ideje alatt fellépő szövődmény miatt veszélybe kerül, tehát az átlagosnál több figyelemre, esetleg állandó orvosi felügyeletre van szükség. Az életkor alapján a veszélyeztetett terhességek két csoportját lehet megkülönböztetni: az egyik a serdülőkori - sokszor nem kívánt - terhesség, a másik pedig a negyven év felett vállalt terhességeké.
A két csoport sok mindenben különbözik, elsőként például a lelki tényezők tekintetében. A tizennyolc évesnél fiatalabb lányok szervezete az esetek többségében már elég érett arra, hogy súlyosabb komplikációk nélkül hordjanak ki egy magzatot, pszichésen azonban gyakran nem elég felkészültek erre. A 35-40 éves korosztálynál épp fordított a helyzet: a terhesség itt a legtöbb esetben tudatos, jól átgondolt döntés eredménye, ahol a szülőknek többnyire már nem kell egzisztenciális, anyagi és másféle életproblémákkal szembenézniük. A harmincöt-negyven körüli nők szervezete azonban – a természetes öregedési folyamatok miatt – sokszor már nehezebben viseli a terhesség során végbemenő élettani változásokat, nem beszélve arról, hogy az életkorral a természetes úton történő teherbeesés valószínűsége is erősen csökken.
Egészséges döntések: hogyan óvhatjuk meg magzatunkat?
Mielőtt a baba mellett döntünk, keressük fel nőgyógyászunkat: ha az imént ismertetett nehézségek és az esetlegesen felmerülő veszélyek ismeretében elszántuk magunkat a terhességre, keressük fel nőgyógyászunkat vagy látogassunk el egy családtervezéssel foglalkozó szakemberhez. Erre azért van szükség, hogy kiderüljön, szervezetünk valóban felkészült-e a magzat „fogadására”: a vizsgálat során felmérik általános egészségi állapotunkat és átbeszélik velünk azokat az életmódbeli tényezőket, amelyeken érdemes lenne változtatnunk a sikeres teherbeesés érdekében. A konzultáció nagyszerű alkalmat jelent arra, hogy a minket leginkább aggasztó kérdéseket egy szakemberrel is megvitathassuk.
A terhesség alatt is rendszeresen vegyünk részt a szükséges vizsgálatokon: a legtöbb vizsgálatra a terhesség első harmadában van szükség, de az orvosi ellenőrzések a második és a harmadik trimeszterben is ugyanígy javasoltak. A terhesség második harmada tekinthető a „legnyugodtabb” időszaknak, hiszen a kismama ilyenkor már túl van azokon a vizsgálatokon, amelyek jó eséllyel kizárják a magzatot érintő komolyabb rendellenességeket. A szülés előtti hónapokban aztán némileg ismét felgyorsulnak az események, hiszen a harmincadik hetet követően ismét sűrűbbé válnak a vizsgálatok.
Táplálkozzunk minél egészségesebben! A terhesség ideje alatt több folsavra, kálciumra, vasra, fehérjére és más, a magzat fejlődése és a saját egészségünk szempontjából nélkülözhetetlen tápanyagra van szükségünk. Ha már korábban is helyesen táplálkoztunk, akkor csak néhány apróbb étrendbeli változtatást érdemes beiktatnunk, például a magzatvédő vitaminok szedését. A folsav szedését például már néhány hónappal a teherbeesés tervezett időpontja előtt érdemes elkezdenünk.
Figyeljünk a súlyunkra! Egy kis súlygyarapodás jó hatással lehet a magzatra, még akkor is, ha aktuális testsúlyunk egyébként teljesen megfelelő. Mindez különösen igaz abban az esetben, ha alultápláltak vagyunk. Más a helyzet, amennyiben túlsúlyosak, netán kórosan kövérek vagyunk a terhességet megelőző időszakban: ebben az esetben érdemes legalább részben leadni a felesleges kilókat.
Mozogjunk eleget! Hacsak nem javasolják nekünk külön, hogy maradjunk ágyban, érdemes a terhesség ideje alatt is minél többet mozognunk. Természetesen nem a túlságosan megerőltető, túlfeszített edzésre kell gondolni, hanem például olyan tornagyakorlatok elvégzésére, amelyek épp a megfelelő mértékben mozgatják át izmainkat. Ettől nemcsak hogy jobban érezzük majd magunkat, de javuló állóképességünknek köszönhetően a szülés megpróbáltatásait is könnyebben leküzdhetjük. A napi edzésterv vagy a tornagyakorlatok összeállításánál szintén kérjük nőgyógyászunk, a családtervezéssel foglalkozó szakember, illetve védőnő segítségét. Ez különösen abban az esetben fontos, ha valamilyen egészségügyi probléma is fennáll, illetve ha korábban már előfordult nálunk koraszülés.
Kerüljük az alkoholt, a dohányzást és a kábítószerek használatát! Fejlődő magzatunk egészségére a túlzott alkoholfogyasztás káros hatással lehet, ezért a terhesség alatt általában nem ajánlott alkoholos italokat fogyasztanunk. A dohányzás egészségre káros hatásai mindenki számára jól ismertek, ennek ellenére sokan a terhesség alatt is dohányoznak, vagy passzívan kénytelenek elszenvedni a mások által kifújt cigarettafüst ártalmas hatásait. Ha korábban dohányoztunk, itt az alkalom, hogy örökre letegyük a cigarettát, de még ha ez nem is sikerülne, terhesen akkor se gyújtsunk rá! (Dohányosként akkor is tartózkodjunk káros szenvedélyünktől, ha környezetünkben terhes kismamák tartózkodnak.)
A kábítószer-használat ugyancsak kerülendő, hiszen a szervezetünkbe jutó anyagok a méhlepényen átjutva a magzat vérébe kerülnek: elég, ha annak a magyar vonatkozású kutatásnak az eredményeire gondolunk, amelyből kiderült, hogy az agyunkban természetes módon is termelődő, a marihuána hatóanyagához nagyon hasonló molekuláknak alapvető szerepük van a magzati agy fejlődésében. Ezek alapján (is) egyértelmű, hogy terhesen semmiképp sem ajánlott marihuánát fogyasztani, mivel ez károsan befolyásolhatja az idegsejtek normális működéséhez szükséges sejtkapcsolatok létrejöttét. A további kábítószerfélék fogyasztása szintén nem ajánlott a terhesség időszakában, sőt a patikákban vény nélkül kapható gyógyszerekkel is érdemes óvatosnak lennünk.
Tájékozódjunk azokról a modern szűrési lehetőségekről, amelyekkel jó eséllyel megelőzhetőek a magzati rendellenességek! Ma már számos olyan szűrővizsgálati módszer áll a szakemberek rendelkezésére, amelyekkel időben észrevehetőek a magzati egészséget veszélyeztető súlyos vagy kevésbé súlyos rendellenességek. A Down-kór szűrésére például ma már az úgynevezett kombinált teszt alkalmazása a leginkább javasolt, amely az ultrahang- és a vérvizsgálat azonos időpontban történő elvégzését jelenti a tizenkettedik-tizennegyedik héten. A vizsgálattal a Down-kóros magzatok körülbelül 95-97 százaléka szűrhető ki. A vérvizsgálat során két magzati biokémiai jelzőanyag koncentrációját mérik az anyai vérben: ha a teszt negatív, akkor tizenöt-tizennyolc hetesen egy AFP (alfa-fetoprotein) mérést, tizennyolc-húsz hetesen pedig a genetikai ultrahangvizsgálatot is elvégeznek. Ha a kombinált teszt köztes kockázati értéket ad (1:150 - 1:1000), elvégezhető a négyes teszt is a tizennegyedik hét után.
Amennyiben betartjuk a fentieket, 35 év felett sem kell aggódnunk amiatt, hogy magzatunknál egészségügyi problémák lépjenek fel, és minden esélyünk megvan arra, hogy a baba egészségesen jöjjön a világra. Mindamellett már fiatalabb korban is érdemes vele tisztában lennünk, hogy már a fogamzás előtt sem mindegy, hogy milyen életmódot választunk: káros szenvedélyeinknek sajnos meglehetnek a maguk hosszú távú hatásai, amely leendő magzatunkat is hátrányosan érintheti. Bár sok olyan tényező is van, amelyet a legjobb szándékunk ellenére sem tudunk kiküszöbölni, a megfelelő életmód megválasztásával mi magunk is sokat tehetünk annak érdekében, hogy leendő magzatunk ép és egészséges legyen.
Istenhegyi Géndiagnosztikai,
Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése